genetica ed alleli

[Morfeo80]

Ciao !
oggi è arrivata un'altra busta dei miei tanto attesi (si fa per dire) esami.
Poche righe, più difficli di un geroglifico da decifrare.
Mappatura alleli
HLA-B 35 e 51
note: assenti Hla-B27 e Hla-B57; presente B51.

Li gioco al lotto o hanno qualche rilevanza ?

Ho cercato un po' su forum ed internet ed ho capito che sarebbe stata una buona cosa avere B27 e B57 mentre non ho trovato nulla su B35 e B51.

Voi ne sapete qualcosa ?

Dubbi serali......

[skydrake]

Qui un po' di teoria:
http://www.hivforum.info/forum/viewtopi ... ocyte#p350

L'HLA-B*35 generalmente per la maggior parte dei ceppi di HIV é peggio:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1738086

Ma per qualche ceppo di HIV é meglio:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24566094

Inoltre é statisticamente più facile che insorgano alcune malattie autoimmuni, come la artrite enteropatica, nonché l'ipersensibilitá cutanea in caso di uso del Viramune.
http://www.hivforum.info/forum/viewtopi ... ocyte#p350

Anche L'HLA-B*51 rende i CD8 piu aggressivi, ma é tendenzialmente protettivo nei confronti dell'HIV:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21670313
http://tagbasicscienceproject.typepad.c ... n-hiv.html

Statisticamente é più facile che insorga la Sindrome di Behçet.

Di solito, se uno é portatore di un allele debole verso L'HIV e di uno protettivo, vince quello protettivo.

Sinceramente, l'avere un allele aggressivo non comporta in automatico nulla.
Ci sono altri fattori minori, quasi mai misurati, che modulano l'attività di questi alleli.
Ad esempio io sono portatore del bel noto HLA-B*5701, come lo sono altre due persone che conosco: io non ho mai avuto un'allergia in vita mia e la mia iperattivazione immunitaria é da sieronegativo (rapporto CD4/CD8: 1,2), ma da me la progressione dell'HIV é stata molto veloce. Viceversa i due miei amici sono dei Long Progressors. Uno con sempre delle lesioni autoimmuni alla lingua (e a volte ai genitali, tipo una lieve Sindrome di Behçet), l'altro assolutamente nulla.

[gaga92]

Ma questi esami sono quelli che si hanno assieme al test di resistenza? Oppure devo richiederli io?

[skydrake]

Ma questi esami sono quelli che si hanno assieme al test di resistenza? Oppure devo richiederli io?

No il test genotipico di resistenza, va a leggere il DNA del virus.
La mappatura degli alleli va a leggere il tuo DNA.
A quest'ultimo in passato gli si dava una certa importanza, quando scoprirono che la l'80% degli HLA-B*27 o 57 erano dei Long Progressors (mentre io appartengo a quel 20% residuo). Ora spesso non lo fanno più. Oggigiorno si é capito che, a meno che il pazienti aspetti pure un trapianto (e quindi scegliere donatori e farmaci antirigetto opportuni), sul lato pratico sapere quali alleli si ha cambia poco, a parte sapere se il paziente abbia o no l'HLA-B5701 prima di prescrivergli l'Abacavir (in tal caso si avrebbe una forte reazione allergica garantita).

[gaga92]

Ok, io so solo che stanno facendo quello per l'abacavir, ma se io volessi farlo e farmelo prescrivere dal mio medico di base che gli dico, cone si chiama l'esame?

[skydrake]

L'ho sentito chiamare rilevazione qualitativa degli alleli, analisi genomica per gli alleli,
deteteminazione degli aplotipi del complesso maggiore di istocompatibilitá (terminologia più usata per i trapianti), pattern allelico.

Ma se non hai malattie autoimmuni particolari, difficilmente te lo faranno completo (oltre quello per l'abacavir il HLA-B* 5701, ce ne sono 150-200)..